1. 특허명칭	PCR-LDR을 이용한 ATP7B 유전자의 돌연변이 검출
2. 특허 주요내용	ATP7B(ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide) 유전자의돌연변이 검출용 LDR(ligase detection reaction)프로브를 포함하는 윌슨병 진단용 조성물 및 이를 이용하여 윌슨병 진단에 필요한 정보를 제공하는 방법에 관한 것.
3. 특허권자	㈜랩지노믹스
4. 특허취득일자	2017-04-12
5. 특허 활용계획	윌슨병은 ATP7A 유전자의 이상으로 발생하는 선천성 구리 대사 이상 질환으로 한국인에서 가장 흔한 유전질환의 하나임. 본 발명은 LDR (Ligase detection reaction), 즉 리가아제의 서열 특이적 반응 기술을 이용하여 윌슨병의 주요 원인 돌연변이들을 동시에 진단하는 기술로서 윌슨병에 대한 보인자 여부를 확인하거나 신생아 대사이상질환 검사에서 비교적 저렴한 비용으로 윌슨병을 조기 진단하는 데에 활용될 수 있음.
6. 확인일자	2017-04-12
7. 기타 투자판단에 참고할 사항	-특허출원번호 : 10-2015-0000286 -상기 특허취득일자 및 확인일자는 특허수수료 납입일자임.